WSTĘP 

Dystrofia mięśniowa typu Duchenne’a (łac. dystrophia progressive pseudohypertrophica) jest najczęściej występującą dystrofią o ciężkim przebiegu. Po raz pierwszy została opisana przez francuskiego neurologa Guillaume’a Benjamina Amanda Duchenne’a w 1861 roku. Ma charakter postępujący, skutkujący nieodwracalnym zanikiem tkanki mięśniowej. W jej miejsce powstaje tkanka tłuszczowa oraz tkanka łączna. Powoduje to liczne zaburzenia czynnościowe [1,2]. 

W przypadku dystrofii Duchenne’a ważną rolę odgrywa właściwie zaplanowana i prowadzona rehabilitacja. Kompleksowa fizjoterapia jest niezbędna dla poprawy jakości życia pacjenta. Ma ona na celu spowolnienie rozwoju choroby w czasie, by zapewnić choremu jak najdłuższe funkcjonowanie w życiu codziennym. Fizjoterapia powinna opierać się na dwóch głównych filarach – stymulacji rozwoju psychoruchowego oraz rehabilitacji pulmonologicznej. Niezwykle istotne w całym procesie leczniczym jest zaangażowanie rodziny pacjenta [3,4,5].

 

DYSTROFIA MIĘŚNIOWA TYPU DUCHENNE’A 

Przebieg choroby 

Choroba, z racji dziedziczenia, dotyczy niemal wyłącznie chłopców. Pierwsze objawy występują najczęściej przy próbach samodzielnego chodzenia. Przyjmuje się jednak, że symptomy choroby mogą się ujawnić między 2 a 6 r. ż. Dzieci z dystrofią mięśniową Duchenne’a są mniej sprawne motorycznie. Podnosząc je chwytem pod pachami wyślizgują się z rąk, co świadczy o zajęciu mięśni obręczy barkowej („luźne barki”). Dzieci zaczynają chodzić około 18. miesiąca życia. Mają duże problemy ze stabilnością, przez co często tracą równowagę. Są wolniejsze i mniej mobilne od rówieśników [1,2,3]. 

Około 3-4 r. ż. dochodzi do przerostu mięśni łydek („łydki gnoma”) z możliwym przerostem mięśni pośladkowych oraz naramiennych. Trudności sprawia pionizacja. Oberwany jest charakterystyczny objaw Gowersa - osiąganie pozycji stojącej poprzez „wspinanie się po sobie”. Dzieci te mają problem z chodzeniem po schodach oraz pokonywaniem przeszkód wymagających wysokiego unoszenia kończyn dolnych. Przyczyną tego problemu są skracające się na skutek włóknienia ścięgna Achillesa. Poprzez zajęcie mięśni przykręgosłupowych oraz mięśni brzucha, dochodzi do pogłębienia lordozy lędźwiowej, co wpływa na zmianę charakterystyki chodu - „chód koguci”. Przy zaniku mięśni pośladkowych (dodatni objaw Trendelenburga) możliwe jest pojawienie się chodu kaczkowatego. W efekcie postępu dystrofii, pojawia się przerost w stawach biodrowych i kolanowych oraz końskie ustawienie stóp. Dołączają się zaniki mięśni ud i obręczy barkowych oraz niedowład ksobny kończyn górnych [1,2,3,4,5]. 

Dalszy progres dystrofii powoduje coraz większe zaburzenia motoryki. Chód w wieku 9-10 lat możliwy jest wyłącznie z pomocą. Lokomocja staje się niemożliwa średnio między 10 a 14 r.ż. Procesy te można spowolnić poprzez właściwie dobraną specjalistyczną rehabilitację oraz odpowiednie zaopatrzenie ortopedyczne. Postępujące zmiany powodują coraz większą deformację kręgosłupa. Dochodzi również do zniekształcenia klatki piersiowej powodując osłabienie mięśni oddechowych [2,3,4]. 

Przeżywalność u chorych z dystrofią Duchenne’a jest zróżnicowana. Największym zagrożeniem dla pacjentów są infekcje oskrzelowo-płucne. W wyniku zajęcia mięśni oddechowych oraz powtarzających się infekcji może dojść do niewydolności oddechowokrążeniowej. Zmniejszona kurczliwość mięśni oddechowych doprowadza do nieprawidłowej pracy klatki piersiowej, przez co niewystarczająca ilość tlenu doprowadzana jest do organizmu [2,5].

 

Dziedziczenie 

Dystrofia Duchenne’a jest uwarunkowana genetycznie i dziedziczy się w sposób recesywny związany z chromosomem X. Prawdopodobieństwo przekazania uszkodzonego genu wynosi 50%, a urodzenie się chorego chłopca wynosi 25%. Istnieje również możliwość wystąpienia tego rodzaju dystrofii w wyniku mutacji. Wywiad rodzinny jest wtedy negatywny. Mutacja zachodzi podczas podziału komórki jajowej, a ryzyko wystąpienia ponownej mutacji jest niewielkie [2,3,4,6].

 

Istota choroby 

Głównym problemem w dystrofii Duchenne’a jest brak wydzielania dystrofiny. Jest ona ważnym białkiem tworzącym komórki mięśniowe, a dokładniej błony komórkowe. Jej niewłaściwa budowa powoduje wypływ enzymów na zewnątrz komórki i dostawanie się jonów wapnia do jej środka. Doprowadza to do destabilizacji komórki mięśniowej w trakcie skurczu i rozkurczu, a ostatecznie do rozrostu tkanki włóknistej. Proces ten uszkadza włókna mięśniowe, co zwrotnie wpływa na szybką produkcję nowych włókien mięśniowych, które są małe i nie przewodzą właściwie potencjałów czynnościowych. Dochodzi do patologicznych zmian we włóknach mięśniowych i w tkance łącznej. W badaniach histopatologicznych widoczne są podłużne rozszczepienia, zatarcia poprzecznego prążkowania oraz ostatecznie zanik włókien mięśniowych [1,2,3,5].

 

Diagnoza 

Podstawę diagnostyczną do rozpoznania dystrofii Duchenne’a stanowi wywiad rodzinny i obraz kliniczny. Dalsze postępowanie diagnostyczne opiera się na zbadaniu enzymów mięśniowych w surowicy krwi, które w przypadku dystrofii bywają podwyższone. Powszechnie stosowane jest również badanie elektromiograficzne (EMG), w którym to zapis mięśniowy ma cechy miogenne tj. małe, krótkie potencjały polifazowe oraz ubogi zapis wysiłkowy. W celu potwierdzenia rozpoznania wykonuje się także biopsję wycinka mięśnia (najczęściej mięśnie ramion lub uda) [2,3,5]. 

 

Metody leczenia 

Dystrofia Duchenne’a należy do chorób, których współczesna medycyna nie jest w stanie skutecznie wyleczyć. Stosowanie komórek macierzystych w celu spowolnieniu procesu chorobowego nie przyniosło oczekiwanych skutków. Nie znaczy to jednak, że w przyszłości terapia genowa nie przyniesie oczekiwanych korzyści. Wszelkie formy postępowania mają charakter leczenia objawowego, mającego na celu spowolnienie procesu chorobowego oraz poprawę jakości życia chorego. Powszechnie stosowane jest podawanie produktów bogatych w witaminy z grupy B oraz preparaty mono- i trójfosforanów (ATP i ADP), które wpływają na metabolizm mięśni [1,2,3].

Najbardziej kontrowersyjną metoda leczenia jest terapia przeszczepiania mioblastów od ojca chorego do mięśni chorego dziecka. Budzi ona zastrzeżenia moralne i etyczne. Pozytywne skutki tej terapii w obecnej chwili są ciężkie do określenia. Prowadzi się również próby zastąpienia dystrofiny innym białkiem – utrofiną, poprzez modyfikację genową doprowadzając do intensyfikacji ekspresji genowej tego białka [2]. Dużą rolę w spełnieniu tych założeń odgrywa właściwie zbilansowana dieta bogata w pełnowartościowe białka oraz minerały i witaminy [7].

 

Badanie fizjoterapeutyczne 

Badanie fizjoterapeutyczne pacjentów z dystrofią mięśniową Duchenne’a obejmuje: wywiad- personalny, chorobowy, socjalny; ocenę postawy; pomiar długości i obwodów kończyn; pomiar siły mięśni; pomiar zakresu ruchomości w stawach; ocenę wydolności układu oddechowego; a także testy funkcjonalne oceniające lokomocję oraz przyjmowanie różnych pozycji i ich zmian. Badanie powinno charakteryzować się wszechstronnością, dokładnością i wnikliwością.

 

Testy funkcjonalne 

Test 6-minutowego marszu – (6MWT, 6 Minute Walk Test) 

Znany również, jako test marszowy lub test korytarzowy. Jest jednym z podstawowych testów wykorzystywanych u pacjentów z dystrofią mięśniową typu Duchenne’a. Służy do oceny wytrzymałości badanych. 6MWT wykonuje się na korytarzu o płaskiej i równej powierzchni. Długość korytarza powinna wynosić minimum 30 metrów. Pacjent maszeruje swobodnym i dogodnym dla niego tempem, w wygodnym stroju, w pobliżu miejsca umożliwiającego szybkie udzielenie pomocy, pokonując wyznaczony dystans w czasie 6 minut. Jeżeli istnieje taka potrzeba, powinien używać zaopatrzenia ortopedycznego, z którego korzysta na co dzień. W trakcie testu, chory powinien dostosować intensywność marszu do subiektywnego odczucia zmęczenia, w każdej chwili może zwolnić lub zatrzymać się, aby odpocząć. Celem badania jest przejście jak najdłuższego odcinka, a nie osiągnięcie tego w jak najlepszym czasie. Nie powinno się wywierać na badanym presji poprzez motywację, gdyż uzyskany wynik nie będzie miarodajny. W momencie, gdy uczestnik testu potrzebuje odpoczynku, należy mu go umożliwić. Pacjent może kontynuować test, kiedy będzie gotowy. Przerwę należy odnotować w protokole badania z uwzględnieniem jej przyczyny [8,9].

 

(NSAA, The North Star Ambulatory Assessment) 

To skala stworzona dla oceny dystrofii mięśniowej Duchenne’a. Składa się z 17 elementów. Bada chorego w różnych pozycjach, począwszy od stania do biegania. Obejmuje też kilka elementów oceny zdolności takich jak np.: podnoszenie głowy, stanie na piętach. Skala pozwala też na sprawdzenie czynności takich jak skakanie czy bieganie. Każdy element oceniany jest trójstopniową skalą z użyciem prostych kryteriów: 2 – chory osiąga aktywność bez pomocy, 1 – aktywność osiąga z trudnością z pewnymi modyfikacjami, ale bez pomocy innych, 0 – chory niezdolny do aktywności bez pomocy. Całkowity wynik skali otrzymuje się przez zsumowanie wszystkich poszczególnych ocenianych elementów. Otrzymana punktacja waha się od 0 - jeśli pacjent nie jest w stanie wykonać samodzielnie żadnego działania, do 34 – jeśli wszystkie aktywności są osiągnięte bez pomocy. Na wykonanie całego testu przeznacza się maksymalnie 15 minut. Istnieje możliwość nagrywania czynności, które wykonuje się na czas (10 metrowy chód, test biegu, czas wstawania z podłogi) [10]. Kolejnymi narzędziami wykorzystywanymi przez fizjoterapeutów w diagnostyce pacjentów z dystrofią mięśniową typu Duchenne’a są testy wydolności czynnościowej dla obręczy barkowej i kończyny górnej oraz dla obręczy biodrowej i kończyny dolnej.

 

Test oceny wydolności czynnościowej kończyny górnej i obręczy barkowej wg Brooka 

Składa się z sześciu stopni. Pacjent, który nie jest w stanie unieść rąk do ust, ani wykonać nimi jakichkolwiek czynności otrzymuje 6 – najniższy stopień opisujący wydolność czynnościową. Chorzy, którzy nie są wstanie unieść rąk do ust, ale utrzymują w ręku długopis lub mogą zbierać drobne przedmioty ze stołu otrzymują 5. Wydolność czynnościowa na 4 określa pacjentów, którzy unoszą ręce do ust, ale nie są w stanie unieś szklanki. Chorzy, którzy nie są w stanie unieść rąk nad głowę, ale unoszą do ust szklankę z wodą (mogą przy użyciu obydwu rąk) punktowani są na 3. Na 2 punktowani są pacjenci, którzy są w stanie unieść ręce ponad głowę, tylko po ugięciu kończyny w st. łokciowych (zmniejsza się promień zakreślonego koła) lub wykorzystując mięśnie pomocnicze. Najwyższy – 1 stopień wydolności czynnościowej dostają pacjenci, którzy stojąc z rękami wzdłuż tułowia są w stanie wykonać nimi pełne krążenie (odwiedzenie) aż do złączenia dłoni nad głową [4, 11].

 

Test oceny wydolności czynnościowej kończyny dolnej i obręczy biodrowej 

Opisuje go 11 stopniowa skala. Pacjent, który stale leży w łóżku otrzymuje 11 – najniższy stopień opisujący wydolność czynnościową. Chory, który leży w łóżku, ale samodzielnie obraca się na boki otrzymuje 10. Na 9 oceniani są pacjenci, którzy samodzielnie poruszają się na wózku inwalidzkim. Osoby stojące przy pomocy wysokich stabilizatorów, które nie są w stanie chodzić nawet przy pomocy drugiej osoby oceni są na 8. Pacjenci chodzący używając stabilizatorów, ale utrzymujący równowagę tylko przy pomocy drugiej osoby oceniani są na 7. Chorzy poruszający się przy pomocy drugiej osoby lub w wysokich stabilizatorach otrzymują 6. Natomiast chorzy, którzy samodzielnie chodzą, ale nie są w stanie wstać z krzesła lub wejść na schodu dostają 5. Na 4 punktowane są osoby, które chodzą samodzielnie, mogą wstać z krzesła, ale nie są w stanie wejść na schody. Pacjenci wolno chodzący i wspinający się na schody, wspierając się o poręcz, którzy w czasie ponad 12 minut pokonują cztery standardowe stopnie oceniamy na 3. Osoby chodzące i wspinające się na chody, wspierając się o poręcz otrzymują 2. Stopień 1 dostają pacjenci chodzący i wspinający się na schody bez pomocy [4,11].

 

(PUL, Performance of Upper Limb assessment) 

To test stworzony specjalnie do oceny funkcji kończyny górnej. Zawiera 22 pozycje wraz z pozycjami wyjściowymi, które określają poziom funkcjonalności, oraz 21 pozycji podzielonych na poziomy: barków (4), przedramion (9), części dystalnych (8). U słabszych pacjentów z niskim wynikiem pozycji wyjściowej testy na wyższych poziomach nie muszą być wykonywane. Każdy poziom kończyny górnej można mierzyć oddzielnie z maksymalnym wynikiem: 16 na poziomie barków, 34 na poziomie przedramienia, 24 na poziomie dystalnym. Całkowity wynik uzyskujemy po zsumowaniu ocen z trzech poziomów (maksymalny całkowity wynik to 74) [12,13].

 

(EK scale, Egen Klassifikation) 

Skala ocenia ogólną sprawność fizyczną pacjentów niechodzących. Składa się z 10 elementów, z których każdy reprezentuje czynności dnia codziennego, możliwe do wykonania przez chorego. Istnieje też nowa wersja testu EK2 – poszerzona o 7 nowych elementów. Skala jest kombinacją wywiadu z codziennej aktywności oraz wzrokowej oceny zadań wykonywanych przez pacjenta. Każdy badany element ocenia się czterostopniową skalą od 0 do 3. 0 przyznaje się choremu z najwyższą sprawnością funkcjonalną, 3 – z najniższą. Całkowity wynik skali otrzymuje się po zsumowaniu wyników cząstkowych [14].

 

REHABILITACJA 

Usprawnianie dzieci z dystrofią mięśniową typu Duchenne’a wymaga systematyczności i interdyscyplinarnego podejścia. Rehabilitacja może przedłużyć sprawność chorych i ich zdolność do samodzielnego przemieszczania się. Właściwa terapia powinna być prowadzona przy współpracy z rodziną chorego oraz organizacjami i stowarzyszeniami społecznymi. Główne cele rehabilitacji w dystrofii typu Duchenne’a, to: - zapobieganie deformacjom kręgosłupa i przykurczom stawowym, - zapobieganie infekcjom układu oddechowego, - spowolnienie procesu zmniejszania się wydolności wysiłkowej i oddechowej [4,7,15,16]. 

Warunkiem skutecznej rehabilitacji jest ustalenie programu terapeutycznego w zależności od okresu choroby, jak i od stanu pacjenta. Aby terapia była efektywna, przed przystąpieniem do ćwiczeń, należy wykonać testy wydolnościowe obręczy barkowej, kończyn górnych, obręczy biodrowej, kończyn dolnych oraz ocenić siłę mięśniową poszczególnych grup mięśniowych. Uzyskane wyniki pozwalają na ustalenie planu usprawniania odpowiedniego do stanu dziecka [4]. 

Najbardziej wskazane są ćwiczenia z niewielkim natężeniem, ponieważ dają korzystny efekt w postaci zwiększenia wytrzymałości mięśni. Intensywność oraz częstość muszą być starannie dobierane. Zbyt intensywne ćwiczenia, bądź zbyt duża ich ilość są szkodliwe dla pacjenta i mogą doprowadzić do przyśpieszonej degeneracji włókien mięśniowych. Nie zaleca się treningów zbyt intensywnych o dużym natężeniu i tempie oraz ćwiczeń oporowych, zwłaszcza przy niewydolności oddechowo-krążeniowej. Niekorzystne jest również doprowadzenie pacjenta do stanu wyczerpania fizycznego. Przyjmuje się, że chory powinien ćwiczyć do pierwszych objawów zmęczenia [17]. 

W rehabilitacji dzieci z dystrofią mięśniową typu Duchenne’a możemy wyróżnić 5 okresów. W pierwszym, kiedy dziecko jest jeszcze samodzielne, rehabilitacja ma na celu spowolnienie procesu chorobowego. Ważne jest utrzymanie prawidłowego zakresu ruchomości w stawach. Uzyskuje się to dzięki ćwiczeniom fizycznym oraz ortezom, które pomagają w utrzymaniu efektów rehabilitacji. W tym okresie wskazana jest umiarkowana aktywność fizyczna, należy unikać intensywnych oraz męczących ćwiczeń. Wysiłek fizyczny, jaki możemy zastosować w tym okresie powinien mieć charakter ćwiczeń czynnych wolnych z elementami ćwiczeń koordynacyjnych oraz równoważnych. Wskazane są ćwiczenia manualne oraz wzmacniające wytrzymałość obręczy barkowej i biodrowej. Dla uatrakcyjnienia terapii, możemy zastosować przybory dodatkowe tj. laski, woreczki z piaskiem, taśmy, piłki itp. W celu kształtowania kontroli ruchu możemy zastosować techniki torowania nerwowo- mięśniowego (PNF). Wszystkie ćwiczenia powinny być wykonywane systematycznie, angażując mięśnie kończyn górnych, kończyn dolnych oraz tułowia [4,15]. 

W drugim okresie choroby, gdy dziecko ma problemy z samodzielnym poruszaniem się, ćwiczenia lecznicze mają na celu jak najdłuższe utrzymanie pozycji pionowej ciała oraz zdolności chodzenia. W tym czasie, pacjenci poddawani są operacji polegającej na wydłużeniu ścięgien. Stosowanie ortez przez całą noc, wpływa korzystnie na utrzymanie prawidłowego zakresu ruchu w stawach kończyn dolnych, przez co dzieci nie mają tendencji do chodzenia na palcach. Ćwiczenia, które zastosujemy w tym okresie powinny być wspomagane bądź przeprowadzone w odciążeniu. Zapobiegają one przykurczom oraz spowalniają zaniki mięśniowe. Dawkowanie wysiłku musi być ostrożne, ponieważ zbyt intensywne ćwiczenia mogą doprowadzić do przyśpieszenia zmian zwyrodnieniowych mięśnia [4,15,18]. 

W trzecim okresie choroby, gdy pacjent traci samodzielność ruchową, wskazane są ćwiczenia usprawniające oraz terapia oddechowa. W okresie zaostrzenia choroby wysiłek fizyczny jest przeciwwskazany. Należy wtedy dbać o wygodne i często zmieniane pozycje ułożeniowe pacjenta. W trzecim okresie unika się dłuższych przerw w ćwiczeniach, zaś unieruchomienie w łóżku należy zmniejszyć do minimum. Istotną kwestią terapii tego okresu jest jak najdłuższe utrzymanie zdolności do biernej pionizacji w parapodium. Codzienna pionizacja bierna spowalnia powstawanie przykurczów, zwiększa wydolność krążeniowo-oddechową, zapobiega odwapnieniu kości, stymuluje perystaltykę jelit i układu moczowego, hamuje powiększanie się skrzywień kręgosłupa oraz zwiększa zdolność do samoobsługi. Poprawia to stan psychiczny oraz jakość życia dziecka [4,15,17]. 

W czwartym, zaawansowanym okresie choroby, postępowanie fizjoterapeutyczne ukierunkowane jest przede wszystkim na ćwiczenia oddechowe, ćwiczenia kończyn górnych, kończyn dolnych oraz tułowia. Mają one na celu adaptację pacjenta do wózka inwalidzkiego, by zwiększyć tym samym samodzielność dziecka oraz zmniejszyć czas jego przebywania w łóżku. Długi czas unieruchomienia chorego w łóżku wpływa niekorzystnie na układ kostno-stawowy poprzez tworzenie się zniekształceń. W tym okresie szczególne znaczenie ma rehabilitacja oddechowa. Jej celem jest utrzymanie prawidłowej ruchomości klatki piersiowej oraz pojemności życiowej płuc. Rehabilitacja oddechowa zapobiega zaleganiu wydzieliny oddechowej i ułatwia jej odksztuszanie. Zaleganie wydzieliny może doprowadzić do zakażenia układu oddechowego. U chorych, ze zmniejszoną pojemnością życiową płuc zalecane jest oklepywanie klatki piersiowej, układanie w pozycjach drenażowych oraz wspomaganie odkrztuszania. Ze względu na długotrwałe przebywanie dziecka w niezmiennej pozycji, bardzo ważna jest profilaktyka oraz terapia przeciwodleżynowa. Należy pamiętać o dostosowaniu mieszkania do poruszania się na wózku inwalidzkim [4,15,18]. W ostatnim, piątym okresie choroby (unieruchomienie w łóżku) stosowane są ćwiczenia oddechowe, redresje oraz terapia przeciwodleżynowa. W trakcie dalszego rozwoju choroby niezbędne są: zapewnienie stałej opieki pielęgniarskiej w domu chorego, zastosowanie tlenoterapii i odsysania oraz dostęp do respiratora [4,5,15]. Bardzo ważną rolę w rehabilitacji dzieci z dystrofią mięśniową typu Duchenne’a pełni hydroterapia. Czynniki fizykochemiczne, hydrostatyczne i termiczne wody korzystnie oddziałują na ciało jak i sferę psychiczną chorego. Odciążenie w wodzie ułatwia dziecku wykonywanie ćwiczeń. Zwiększa to motywację pacjenta oraz stymuluje do lepszej współpracy z terapeutą. Dodatkowo ciepła woda działa rozluźniająco oraz obniża pobudliwość układu nerwowego, przez co ruchy w stawach są płynne i ze zwiększonym zakresem. Poprzez nacisk wody na ciało, pacjent ma utrudniony wdech i ułatwiony wydech, w wyniku czego, dochodzi do zwiększenia ruchomości klatki piersiowej [4,15]. 

Ćwiczenia oddechowe są ważne w terapii układu krążeniowo-oddechowego. Znajdują też zastosowanie w rehabilitacji zaburzeń mowy i połykania, które także występują w dystrofii mięśniowej typu Duchenne’a. Powinny one być połączone z terapią mięśni narządu mowy. Zaleca się stosowanie ćwiczeń z wykorzystaniem wzorców PNF. Mają one na celu torowanie funkcji życiowych. Powinny obejmować okolice mięśni czoła, policzków, ust, żuchwy, języka, gardła i krtani [4,15]. 

Zespół zaburzeń oddychania i ostra niewydolność oddechowa, to główne przyczyny interwencji lekarskiej z udziałem karetki reanimacyjnej u chorych na dystrofię mięśniową typu Duchenne’a. W celu uniknięcia niewydolności oddechowej należy stosować nieinwazyjną wentylację zastępczą. Mechaniczną wentylację stosuje się u osób w ostatniej fazie choroby, kiedy pojawiają się powikłania kardiologiczne i pulmonologiczne. Respirator stosowany u dzieci z dystrofią poprawia komfort oraz jakość życia, ułatwia zasypianie, stwarza poczucie bezpieczeństwa - szczególnie w trakcie snu [4,15]. 

W terapii bardzo ważny jest aspekt psychologiczny związany z procesem postępowania choroby, który dotyczy dzieci jak i rodziców. Nieoceniona jest tu rola psychologów oraz kontakt i wymiana doświadczeń z rodzicami dzieci mających te same schorzenie. W Polsce powstają organizacje zrzeszające rodziny chorych na dystrofię mięśniową typu Duchenne’a, gdzie prowadzi się edukację rodziców oraz udziela się fachowego wsparcia ze strony specjalistów z różnych dziedzin [1,19].

 

PODSUMOWANIE 

Dystrofia mięśniowa typu Duchenne’a, jest obecnie chorobą nieuleczalną. Terapia dzieci cierpiących z jej powodu wymaga interdyscyplinarnego podejścia. Ma na celu opóźnienie rozwijania się choroby oraz poprawę jakości życia pacjentów. Metody fizjoterapeutyczne, które stosuje się u dzieci są mało inwazyjne i szeroko dostępne. Poprzedzone dokładnym badaniem fizjoterapeutycznym - zapobiegają deformacjom kręgosłupa, przykurczom stawowym, infekcjom układu oddechowego oraz spowolniają proces zmniejszania się wydolności.

 

 

Piśmiennictwo 

1. Hayes J., Veyckemans F., Bissonnette B.: Duchenne muscular dystrophy: an old anesthesia problem revisited. Pediatric Anesthesia 2008, 18(2), 100-106. 

2. Ryniewicz B.: Diagnostyka i próby leczenia dystrofii mięśniowej Duchennea. Neurologia i Neurochirurgia Polska 2005, 39 (4), 639-669. 

3. Strugalska-Cynowska M.H.: Dystrofia mięśniowa typu Duchenne’a (DMD), Broszura Towarzystwa zwalczania chorób mięśni, Warszawa 2003. 

4. Kijowski S.: Fizjoterapia jako alternatywa w postępującej dystrofii mięśniowej. Przegląd Medyczny Uniwersytetu Rzeszowskiego i Narodowego Instytutu Leków w Warszawie, Rzeszów 2012, 3 (0), 285-379. 

5. Nitz J., Burke B.: A study of the facilitation of respiration in myotonic dystrophy. Physiotherapy Research International 2002, 7(4), 228-238. 

6. Longstaff A.: Neurobiologia. Choroby jednostek motorycznych. Wydawnictwo PWN Warszawa 2009, 255-257. 

7. Bushby K., Bourke J., Bullock R.,Eagle M., Gibson M., Quinby J.: The multidisciplinary management of Duchenne muscular dystrophy. Current Pediatrics 2005,15(4), 292-230. 

8. McDonald C.M., Henricson E.K., Han J.J., Abresch R.T., Nicorici A., Elfring G.L., Atkinson L., Reha A., Hirawat S., Miller L.L.: The 6-minute walk test as a new outcome measure in Duchenne muscular dystrophy. Muscle & Nerve 2010, 41(4), 500-510. 

9. McDonald C.M., Henricson E.K., Han J.J., Abresch R.T., Nicorici A., Atkinson L., Elfring G.L., Reha A., Miller L.L.: The 6-minute walk test in Duchenne/Becker muscular dystrophy: longitudinal observations. Muscle & Nerve 2010, 42(6), 966-974. 

10. Lerario A., Bonfiglio S., Sormani M., Tettamanti A., Marktel S., Napolitano S., Previtali_S., Scarlato M., Natali-Sora M., Mercuri E., Bresolin N., Mongini T., Comi G., Gatti R., Ciceri F., Cossu G., Torrente Y.: Quantitative muscle strength assessment in duchenne muscular dystrophy: longitudinal study and correlation with functional measures. BMC Neurology 2012, 13, 12-91. 

11. Berard C., Payan C., Hodgkinson I., Fermanian J.: A motor function measure scale for neuromuscular diseases. Construction and validation study. Neuromuscular Disorders 2005, 15 (3), 463-470. 

12. Pane M., Mazzone E.S., Fanelli L, De Sanctis R.: Reliability of the Performance of Upper Limb assessment in Duchenne muscular dystrophy. Neuromuscular Disorders 2014, 24(3), 201-206. 

13. Mayhew A., Mazzone E.S., Eagle M., Duong T.: Development of the Performance of the Upper Limb module for Duchenne muscular dystrophy. Developmental Medicine & Child Neurology 2013, 55(11), 1038-1045. 

14. Steffensen B, Mayhew A, Aloysius A.: Egen Klassifikation (EK) revisited in spinal muscular atrophy. Neuromuscular Disorders 2008; 8, 740-741. 

15. Borawska- Dziadek E., Zimowski J., Ziora- Jakutowicz K., Ziora K.: Dystrofia mięśniowa typu Duchenne’a ze szczególnym uwzględnieniem zmian w układzie sercowo- naczyniowym oraz aspektów genetycznych. Przegląd Pediatryczny 2012, 42 (4), 200-207. 

16. Biggar W.D.: Dystrofia mięśniowa Duchenne’a. Pediatria po Dypomie. 2007, 14(4), 48- 52. 

17. Kostera - Pruszczyk A.: Podstawy diagnostyczne chorób nerwowo- mięśniowych u dzieci. Pediatria po Dyplomie 2007, wyd. spec.,104 -107. 

18. Świerczyńska A.: Leczenie i zaopatrzenie rehabilitacyjne w chorobach nerwowo - mięśniowych. W: Kaciński M. red. Neuropediatria. Wydawnictwo PZWL, Warszawa 2007, 395 -397. 19. Kostera - Pruszczyk i wsp.: Dystrofie mięśniowe. Wydawnictwo PZWL, Warszawa 2010.